宏微 RPD-seq® 病原微生物宏基因组检测

感染性疾病是严重危害人类健康的疾病之一,是由一种或者几种病原体引起人体发生感染并出现临床症状的疾病,其病原体种类较多,如细菌、真菌、病毒、寄生虫以及其他等,而不断出现的新病原体和日趋复杂的致病因素,使得目前感染性疾病的病原体精确诊断仍是全世界面临的难题。

病原微生物宏基因组检测(Rapid pathogens detection in infectious disease by mNGS),简称:宏微RPD-seq®,是通过采集受检者血浆、脑脊液和肺泡灌洗液等临床样本,提取样本中的核酸,采用高通量测序技术,结合权威的微生物数据库,进行专业的生物信息分析,从而实现对病原微生物的鉴定,并给予受试者准确可靠的检测报告,协助医生快速对患者进行诊断和干预治疗。

该技术具有快速、全面且无偏向性、高灵敏度和准确性高的特点,可从整体上判断受检者感染病情况,提供明确的病原诊断结果,减少临床抗菌药物的滥用,帮助临床精准用药,改善患者治疗效果,并大大减少患者的治疗费用。

因此,该技术对未明感染实施精准检测、精准治疗,对挽救生命更具有重要意义!宏基因组检测技术(mNGS)已受到临床科室的广泛认可,并已被明确收录于《中华结核和呼吸杂志》《中华急诊医学杂志》《中国实用儿科杂志》等各专家共识及指南中。

外显子检测

外显子组是个体基因组中直接参与蛋白质编码的DNA区域的总和。人类外显子组包括22,000多个基因的180,000多个外显子,占整个人类基因组的1-2%。绝大多数已知的与疾病相关的基因变异都发生在外显子或其调控区域。

全外显子组测序技术是一种新型的基因组分析方法,可一次性对人类基因组中全部外显子进行检测,从而找到致病突变或与疾病相关的新基因。

与传统测序技术相比,全外显子组测序在迅速获得所有外显子区域的遗传信息的同时,显著降低了成本;与全基因组测序相比,它能够在较短周期、较少数据量及实验投入的基础上有针对性地获得大部分通过全基因组测序所获得的信息,性价比高,是目前解释遗传性疾病致病病因最常用的方法。

全外显子组测序技术已经在临床上得到广泛应用,包括遗传病筛查。产前诊断、以及肿瘤突变位点检测与靶向药物选择等。

病原体耐药基因检测

细菌耐药性是指细菌与抗生素多次接触后,对抗生素的敏感性下降甚至消失,致使抗生素对耐药菌的疗效降低或无效。

自1928年英国科学家亚历山大·弗莱明(Alexander Fleming)发现青霉素以来,抗生素的应用使全球每年数千万人受益。但随着抗菌药物的广泛使用,耐药细菌不断涌现,细菌耐药问题严重地威胁着人类健康,也给临床实验室检测和监测细菌耐药性工作带来严峻挑战。临床上病原体对抗菌药物耐药问题导致患者住院时间延长、医疗费用更高和病死率增加。

赛哲耐药基因检测方案,采用多重PCR扩增及高通量测序等技术筛查细菌耐药基因,实现菌种鉴定及耐药分析的同步化,为临床治疗提供及时准确的病原体及其耐药基因信息。

PCT(降钙素原)炎症标志物检测

PCT(降钙素原,procalcitonin)是一种蛋白质,当严重细菌、真菌、寄生虫感染以及脓毒症和多脏器功能衰竭时,血浆中的PCT水平则会升高,反映了全身炎症反应的活跃程度。

影响PCT水平的因素包括被感染器官的大小和类型、细菌的种类、炎症的程度和免疫反应的状况,因此,PCT是诊断和监测细菌炎性疾病感染的一个参数。

通过测定PCT的值,可以作为一个急性的参数来鉴别和诊断细菌性和非细菌性感染和炎症。