实例八:头痛查因,宏基因组检测让病毒无所遁形

案例信息

年龄:44岁

性别:

样本类型:脑脊液

主诉:头痛1周,发热5天

现病史:患者1周前无明显诱因下突然出现头痛,以双侧眼眶周围为主,性质为搏动性,自服“克感敏”之后无明显好转,第2天就诊于“当地诊所”予“输液”等治疗后,症状无明显好转。第3天就诊于所在市人民医院,行头颅CT检查未见明显异常,予“输液,”治疗后仍无明显好转,且出现发热,体温最高达38℃以上(具体不详),予降温处理后可下降至38℃。2天前对以往熟悉的的街道有“陌生感”,就诊于我院,行头颅MRI检查示右侧海马、颞极肿胀,右侧海马、颞极、枕叶异常信号,并颅内柔脑膜强化,考虑脑膜脑炎(病毒性?)可能,今为求进一步诊治至A院就诊,门诊以“头痛查因”收住入院。病程中,患者有恶心,无呕吐,无意识丧失、吞咽困难及饮水呛咳,无咳嗽、咳痰,无腹痛、腹泻,无肢体抽搐、肢体无力及感觉异常,无大小便失禁等不适。发病以来,患者精神差,饮食、睡眠尚可,大小便基本正常,体重近期未测量。

既往史:2018年9月,从楼梯上跌倒致左侧桡骨头粉碎性骨折,未行手术治疗,遗留左侧手掌向下运动轻度受限。余无特殊病史。

临床检测与诊断

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宏微 RPD-seq™ 检测

采集患者的脑脊液样本,采用illumina高通量临床检测平台进行测序,使用赛哲自主研发“RPD-seq Server”分析平台进行生物信息分析。

检测结果如下:细菌【未见】,真菌【未见】,其它【未见】,病毒【见下表】

表1-1 病毒

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病情发展进程

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患病类型与依据

患病类型:
病毒性脑膜脑炎

诊断依据:
① 患者为中年男性,急性起病;主要临床表现:头痛、发热;
② 专科查体:时间定向力稍差,左侧 pussep、chaddock 征阳性,余查体未见异常;
③ 检查资料:
2018.12.21 头颅MRI:右侧海马、颞极肿胀,右侧海马、极、枕叶异常信号 并颅内柔脑膜强化,考虑脑膜脑炎(病毒性?)可能,建议治疗后复查;
2018.12.24 行腰椎穿刺脑脊液检测;宏微 RPD-seq™ 报告人类疱疹病毒7和EB病毒
2018.12.26 血HSV1-DNA : 6.54E+4,EB-DNA :6.59E+2。

分析与总结

分析

该病例为病毒性脑膜脑炎的典型病例,患者为中年男性,急性起病,主要表现为头痛、发热,行头颅MRI示:右侧海马、颞极肿胀,右侧海马、极、枕叶异常信号 并颅内柔脑膜强化,考虑脑膜脑炎(病毒性?)。入院后行腰椎穿刺行脑脊液检查,脑脊液中各型免疫球蛋白升高,血HSV1-DNA:6.54E+4,EB-DNA:6.59E+2,临床考虑为病毒感染,予“阿昔洛韦针”抗病毒治疗后,病情好转出院。脑脊液行宏微 RPD-seq™ 检测发现人类疱疹病毒1、EB病毒两种病毒,与患者血液中检测出上述两种病毒DNA相符,与临床抗病毒有效的结果相符。

总结

宏微 RPD-seq™ 检测技术可以运用临床病毒感染患者,有助于检测出致病病毒,明确病毒类型及数量,指导临床治疗,在神经系统感染性疾病诊断中提供较大帮助。

案例分析