外显子检测

外显子组是个体基因组中直接参与蛋白质编码的DNA区域的总和。人类外显子组包括22,000多个基因的180,000多个外显子,占整个人类基因组的1-2%。绝大多数已知的与疾病相关的基因变异都发生在外显子或其调控区域。

全外显子组测序技术是一种新型的基因组分析方法,可一次性对人类基因组中全部外显子进行检测,从而找到致病突变或与疾病相关的新基因。

与传统测序技术相比,全外显子组测序在迅速获得所有外显子区域的遗传信息的同时,显著降低了成本;与全基因组测序相比,它能够在较短周期、较少数据量及实验投入的基础上有针对性地获得大部分通过全基因组测序所获得的信息,性价比高,是目前解释遗传性疾病致病病因最常用的方法。

全外显子组测序技术已经在临床上得到广泛应用,包括遗传病筛查。产前诊断、以及肿瘤突变位点检测与靶向药物选择等。

适用人群

1)具有明确的遗传病家族史的患者;
2)具有非典型性疾病特征的患者,且高度怀疑与遗传相关;
3)已做过其他医学检测,但未查明病因的患者。

检测意义

1)对上述疾病患者的确诊提供依据;
2)可以在症状出现前确诊患者,及时采取治疗措施;
3)明确上述疾病携带者的基因携带情况;
4)检测结果可以作为遗传咨询、生育指导的重要参考。